Quando una coppia desidera avere un figlio, uno dei pensieri principali riguarda la salute del futuro bambino. Gli screening genetici del portatore sono esami che permettono di conoscere eventuali variazioni nel DNA dei genitori che potrebbero essere trasmesse ai figli. Questi test aiutano a individuare condizioni genetiche silenziose che non causano sintomi negli adulti, ma che possono diventare rilevanti se entrambi i genitori hanno la stessa mutazione.
Cosa significa essere portatori
Una persona portatrice di una mutazione genetica è perfettamente sana. La sua condizione può influire sul bambino solo se il partner ha la stessa mutazione. Conoscere questa situazione offre la possibilità di prendere decisioni informate e di pianificare la gravidanza con maggiore sicurezza.
Perché si fanno gli screening genetici del portatore
Gli screening genetici servono a:
- individuare il rischio di trasmettere malattie genetiche come fibrosi cistica, talassemia o atrofia muscolare spinale (SMA);
- supportare le coppie che affrontano un percorso di procreazione medicalmente assistita, per scegliere strategie mirate;
- offrire informazioni utili a coppie con storia familiare di malattie genetiche o precedenti di aborti spontanei ripetuti;
- dare maggiore serenità a chi desidera affrontare la gravidanza con la certezza di aver valutato i principali rischi genetici trasmissibili.
Gli screening genetici aprono possibilità concrete, perché consentono di pianificare interventi mirati, come la diagnosi genetica preimpianto (PGT), riducendo i rischi e aumentando le probabilità di una gravidanza sana.
Quando vengono richiesti
Gli screening del portatore vengono indicati in diversi casi:
- prima di una gravidanza, per valutare i rischi e programmare scelte consapevoli;
- all’inizio di un percorso di fecondazione assistita, per impostare il trattamento in modo sicuro;
- quando ci sono casi noti di malattie genetiche in famiglia;
- in presenza di aborti ricorrenti o fallimenti inspiegati di trattamenti di PMA.
Questi test non sono routine per tutti, ma strumenti mirati per chi desidera gestire il percorso verso la genitorialità con maggior sicurezza.
Il valore umano dello screening
Lo screening genetico non riguarda solo dati e numeri. È un momento di consapevolezza e sicurezza per la coppia, che riceve informazioni precise e supporto emotivo. Sapere di essere portatori e conoscere le strategie preventive permette di ridurre l’ansia e affrontare il futuro con più fiducia.
Conoscere per scegliere
Gli screening genetici del portatore rappresentano un passo verso una medicina personalizzata e preventiva. Forniscono informazioni che aiutano a fare scelte consapevoli, evitando percorsi incerti e aumentando le possibilità di costruire una famiglia sana.
Il Laboratorio Test offre screening genetici completi e consulenze personalizzate, con un approccio empatico e professionale. Ogni coppia viene accompagnata passo passo, con strumenti chiari e concreti per affrontare il percorso di fertilità in sicurezza.
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