Quando si parla di genetica e fertilità, ci si imbatte spesso in sigle e nomi complessi. Uno tra questi è FMR1, il gene coinvolto nella sindrome dell’X fragile (nota anche come sindrome di Martin-Bell). Ma cosa c’entra tutto questo con il desiderio di avere un bambino?
Cos’è il gene FMR1?
Il gene FMR1 è un piccolo tratto di DNA situato sul cromosoma X. Questo gene è collegato a una condizione chiamata sindrome dell’X fragile, una delle cause genetiche più frequenti di disabilità intellettiva. Ma non solo: una forma più lieve di alterazione, chiamata premutazione, può essere presente in persone perfettamente sane e inconsapevoli, che però possono avere difficoltà a concepire o trasmettere la mutazione ai propri figli.
Ecco perché il test FMR1 può diventare un’analisi importante per chi affronta un percorso di fertilità: permette di scoprire in tempo la presenza di eventuali anomalie genetiche, prendere decisioni consapevoli e costruire il proprio futuro genitoriale con maggiore serenità.
A chi è consigliata l’analisi del gene FMR1?
Questo test è rivolto principalmente alle donne, ma in alcuni casi anche agli uomini. In particolare, viene consigliato quando:
- una donna ha una ridotta riserva ovarica, oppure ha ricevuto una diagnosi di insufficienza ovarica precoce (prima dei 40 anni);
- non si riesce a individuare la causa dell’infertilità e si sta valutando un percorso di procreazione medicalmente assistita (PMA);
- ci sono casi in famiglia di ritardo nello sviluppo, autismo o disturbi cognitivi, che potrebbero essere riconducibili alla sindrome dell’X fragile;
- si desidera intraprendere un percorso di diagnosi preimpianto per prevenire la trasmissione di eventuali mutazioni genetiche ai figli;
- l’uomo è partner di una donna portatrice della mutazione: in questi casi, il test è utile per valutare il rischio riproduttivo di coppia.
È importante sottolineare che molte donne portatrici della premutazione non mostrano sintomi evidenti, ma possono comunque trasmettere la condizione. Per questo, il test rappresenta uno strumento di prevenzione fondamentale.
Perché è così rilevante?
Il test FMR1 è un esame predittivo potente: permette non solo di valutare il proprio potenziale riproduttivo, ma anche di agire in anticipo con trattamenti personalizzati.
Chi scopre di essere portatore della mutazione può accedere a percorsi di diagnosi preimpianto per evitare la trasmissione alla prole o può valutare la crioconservazione degli ovociti prima di una possibile insufficienza ovarica. È una conoscenza che non limita, ma offre più possibilità di scelta.
Conoscere per proteggere il futuro
La diagnosi genetica oggi non è più solo riservata ai casi “rari” o “estremi”: fa parte della medicina personalizzata e della prevenzione in ambito riproduttivo.
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