Quando si cerca un figlio e il test di gravidanza continua a non dare il risultato sperato, il primo passo da fare è sempre lo stesso: fermarsi, respirare e capire. E capire, in questo caso, significa affidarsi alla scienza e alla medicina per approfondire tutto ciò che può influenzare la fertilità.
Una delle analisi che spesso entrano in gioco in questo percorso è quella legata alla fibrosi cistica, una malattia genetica più diffusa di quanto si pensi, e che può avere un impatto diretto – anche se spesso sottovalutato – sulla capacità riproduttiva.
Fibrosi: una questione genetica
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria, causata da mutazioni del gene CFTR, che regola il trasporto di sali e acqua nelle cellule. Se il gene è difettoso, le secrezioni del corpo diventano più dense e appiccicose, andando a colpire soprattutto polmoni, pancreas e – cosa che riguarda direttamente questo articolo – l’apparato riproduttivo.
È importante sapere che molte persone sono portatrici sane: non presentano sintomi evidenti, ma possono trasmettere la mutazione ai figli. In Italia si stima che una persona su 25 sia portatrice sana della mutazione della fibrosi cistica. E qui entra in gioco la prevenzione.
Cosa significa “essere portatori sani”?
Essere portatori sani significa avere una sola copia del gene mutato. Non si è malati, non si hanno sintomi, e spesso non si sospetta nemmeno di esserlo. Il problema sorge nel momento in cui entrambi i partner sono portatori: in quel caso, c’è il 25% di probabilità che il nascituro erediti entrambe le copie mutate e sviluppi la malattia.
Perché esistono livelli diversi di analisi?
Quando si parla di test genetici per la fibrosi cistica, non esiste un solo esame standard. I livelli di analisi variano in base alla tecnica su cui si basa il test, al numero e alla frequenza delle mutazioni ricercate.
Esistono dei test di I livello, che indagano le mutazioni più comuni nella popolazione, e test di II, III e IV livello che analizzano la sequenza del gene CFTR e delle sue regioni regolatorie.
La scelta dell’analisi molecolare più appropriata dipende dall’indicazione diagnostica e dovrebbe essere valutata nel counseling genetico.
Fibrosi e fertilità: c’è una correlazione?
Sì, e spesso viene trascurata. In particolare, nei maschi affetti da fibrosi cistica, o anche solo portatori di alcune mutazioni, può verificarsi una condizione chiamata agenesia congenita dei dotti deferenti (CBAVD): in pratica, i canali che trasportano lo sperma sono assenti. Il risultato? Azoospermia, ovvero assenza di spermatozoi nell’eiaculato.
Questo non significa che non si possa avere un figlio: grazie alle tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) e al supporto di specialisti, è possibile recuperare spermatozoi direttamente dai testicoli e procedere con una fecondazione assistita.
Anche nelle donne, alcune mutazioni possono interferire con la qualità del muco cervicale o con la funzione tubarica, ma è importante sottolineare che essere portatori non è una condanna. È solo una consapevolezza in più.
Conoscere per scegliere
Fare il test genetico per la fibrosi cistica è un gesto di amore e responsabilità. È una scelta che permette alla coppia di avere tutte le informazioni necessarie per affrontare consapevolmente il percorso verso la genitorialità. In molti casi, scoprire di essere portatori non cambia i piani, ma li orienta nella giusta direzione, magari con il supporto di un centro specializzato.
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